Vivir con una enfermedad rara en Chile es una situación marcada por la incertidumbre y las dificultades que impone el sistema de salud actual. Es por esto que el pasado viernes 25 de abril se concretó un importante avance en esta materia, luego de que el presidente Gabriel Boric promulgara la Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas.
La nueva normativa busca que los pacientes que padecen este tipo de condición puedan recibir un diagnóstico oportuno, tratamiento y seguimiento integral.
Para profundizar en los avances de la ley y en las dificultades que enfrentan las personas con enfermedades raras en Chile, el presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), Alejandro Andrade, conversó en La Comunidad Contrataca.
¿De qué trata la ley?
Para comenzar, Andrade explicó que el proyecto “se enfoca en estas personas que no tienen un tratamiento ni solución hoy en día”. Luego, añadió: “Lo que nosotros buscamos con esta ley fue crear un marco que nos permita dar solución a esas cosas”.
Sobre esto, destacó que la iniciativa permitirá “crear centros de referencia que nos permitan derivar más rápido a los pacientes para que se puedan atender de mejor forma".
Además, recalcó la importancia de diferenciar las enfermedades para darles un tratamiento oportuno. “No todas las patologías tienen una solución tecnológica. No todo es un fármaco, a veces es una cirugía”.
“El presidente Boric firmó una ley que genera una definición, sabemos que ahora por prevalencia un caso cada 2000 en Chile va a ser considerada una enfermedad rara, poco frecuente o huérfana”, señaló el experto. “El siguiente paso en la ley es la creación de un listado de enfermedades raras y un catastro de personas”.
Hasta hoy en Chile, ese listado se encuentra de manera informal. “Las enfermedades no están ordenadas y no podemos saber en qué lugar se encuentra cada una de las personas, ni saber de qué forma se están aquejando”, explicó.
Es por esto que Andrade valoró de manera positiva la promulgación de la ley: “Lo más importante de esta iniciativa es la creación de un consejo asesor ministerial; que incluye a la sociedad civil, que tiene a los investigadores que son fundamentales, y a las agrupaciones de pacientes y familiares”.
Vivir con una enfermedad rara en Chile
El especialista comentó: "Pensamos que existen cerca de 7.000 enfermedades raras en el mundo, hoy día hay 6.638, de las cuales solo un 5% tiene un tratamiento asociado".
Asimismo calificó las vivencias de una persona que padece algún tipo de estas enfermedades como inciertas. "Primero, no saber qué tienes, es un diagnóstico super complejo. Los pacientes solo nos podemos enfermar de esto que el doctor estudió en la universidad y si el doctor no lo estudió; uno no está enfermo, es histérico".
Por último, asoció gran parte de las dificultades al aspecto económico. "Es difícil saber si tienes o no un tratamiento y en el caso de que así sea, hay que pensar en cómo lo vas a costear".